如果你或家人发生了疑似丙酮酸羧化酶缺乏症的表现，基因检测可以帮助明确病因。以下是昌都洛隆县居民需要了解的信息。 典型症状有哪些新生儿或婴儿期喂养困难，吃奶无力且容易呕吐。精神萎靡，偏离嗜睡，对外界刺激反应迟钝。生长发育明显落后于同龄体格儿童。皮肤和眼睛的巩膜部分持续呈现黄色。肌肉力量弱，感觉全身软绵绵的，运动能力差。可能出现呼吸节奏不规则或呼吸困难的情况。严重的反复发作性低血糖，导致出汗、颤抖甚至